Mein Leben, und, mit meinen "besonderen" (PCH-2) Kindern....!

Für Eltern mit Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 1-5 Kinder!

{ 9:01, 27 October 2007 } { Eingetragen in Diagnose und Symptome } { 0 Kommentare } { Link }

Liebe Eltern betroffener Pontocerebelläre Hypoplasie-2 (PCH-2) Kinder! Wenn ihr zuerst über meine Seiten diese Diagnose findet, dann könnt' ihr, wenn ihr interessiert seid mit anderen Eltern zu austauschen, euch hier anmelden:

http://pch.neurokind.de/forum

Schreibt Nellie und ihr werdet Antwort erhalten.

Oder ihr schreibt einfach mir ins Gästebuch und ich kann euch weiterhelfen um vielleicht zu unserer Gruppe zu stossen.

Wünsche euch viel Kraft und Mut!

Alles Liebe

Daniela



Informationen über die PCH-2 Diagnose

{ 12:00, 5 October 2007 } { Eingetragen in Diagnose und Symptome } { 0 Kommentare } { Link }
 
hier die Übersetzung der Nachricht von Dr.
Poll-The und Prof. Barth. die Marco geschickt hat:
 
 
Das Labor für Neurogenetik am AMC Universitätskrankenhaus in Amsterdam
(Leitung: Prof. Dr. Frank Baas) hat in einer lokalen niederländischen
Gemeinde ein Gen identifiziert, das mit PCH-2 verbunden ist. Weitergehende
Arbeiten haben ergeben, dass dieses Gen auch mutiert ist bei einer Reihe
von Patienten anderswo in den Niederlanden und anderen europäischen
Ländern.
 
Aber, bei einigen Patienten wurde keine Veränderung dieses Gens gefunden,
was den Schluss nahelegt, das diese Patienten einen anderen genetischen
Defekt haben. We können noch keine Details veröffentlichen, weil die
Erkenntnisse erst bei einem wissenschaftlichen Journal eingereicht und
anerkannt werden. Wir hoffen und erwarten, dass dies in den nächsten
Monaten passieren wird. Als Teil des laufenden Projekts sind wir darauf
vorbereitet, DNA Proben von zusätzlichen Familien, auch Familien aus
Deutschland zu untersuchen.
 
In der Zwischenzeit wird Familien mit einem PCH-2 Kind, die eine geplante
Schwangerschaft erwägen, geraten, zu warten bis die offiziellen Ergebnisse
der Forschungen vorliegen und ihre Genitiker zur Beratung zu konsultieren.
Wir werden unserer Ergebnisse an Spezialisten kommunizieren (Kinderärzte,
Kinderneurologen, Genetiker), die uns zuvor mit DNA Proben versorgt haben
und auch an die Gruppe der PCH-2 Eltern sobald die offiziellen Ergebnisse
verfügbar sind.


Pflegeaufwand an einem Tag für 1Kind

{ 5:26, 22 May 2007 } { Eingetragen in Diagnose und Symptome } { 0 Kommentare } { Link }

Da Céline im August 07 in den Vorkindergarten für behinderte Kleinkinder kommt, muss ich nun die Zeiten umstellen und mich wie Céline vorbereiten....

Früher weckte ich sie erst um 8h. oder es gab Tage da schlief sie sogar bis 8.30h Diese Zeiten sind aber nun vorbei!

- 7.15h stehe ich auf und bereite Céline ihr Frühstück vor. ( Vanille-Apfel-Brei, oder Ovobrei zum anrühren )

- 7.30h wecke ich sie und wechsle ihre Windeln, ziehe ihr neue Kleider an.

- 7.45h Nun wird gegessen...leider will Céline meistens nicht .... (schon immer mochte sie wenig essen am Morgen) Je früher umso schwieriger!

Wahrscheinlich muss ich einfach morgens "Sondieren". Dann wird's für mich ja auch leichter..... aber trotzdem würde ich ihr lieber das Essen durch den Mund geben!

- "8.30h wird sie dann ab Mo. 13.August ins Aarhuus in Gümligen (Vorkindergarten) abgeholt."

Aber vorerst spielt sie dann mit ihren Plüschtieren... Winnie Puuh,IÀ, Ferkel und Tigger...

dann komme ich noch mit dem lieben Waschlappen zum Gesicht putzen... uh uh...das mag sie nicht so gerne.

- 9h sondiere ich ihr noch spez. Sondennahrung ca.120ml (braucht 15min.)

Danach muss sie aufrecht im Rollstuhl sitzen damit sie nicht gleich wieder alles erbricht... leider kommt es aber immer wieder vor. Somit kann sie gut selber auf ihrem Tischen mit ihrem Piano musizieren.

- 9.15h frühstücke ich dazwischen....

- 10h wir gehen zusammen einkaufen....  Céline eine Jacke und Schuhe anzuziehen braucht 10min.

- Da wir Coop und Migros gleich um die Ecke haben, stehen wir um 10.15h im Geschäft.

Céline liebt es einzukaufen, denn sie schaut die Regale mit ihren vielen Produkten so gerne an! Die vielen verschiedenen Farben beeindruckt sie wohl sehr. Ist ja klar, das Gemüse, die Früchte,Brotwaren, Kühlprodukte....

Es gibt echt viel zu sehen. Sie gibt auch öffters mal einen Komentar ab. Das heisst: "uh", "ä","ah", "oouh", "hmm"...usw.

- 10.55h wieder zu Hause. Gleich darauf bereit ich ihr das Mittagsessen vor!  

- 11.15h bekommt Céline ihren Gemüsebrei. Den geniesst sie meistens wirklich vollkommen. Da kann sie sehr gut bis 400g auf einmal schmatzen.

- Kurz wieder Gesicht waschen und Windeln wechseln.

- 12h Ich koche für mich Nudeln mit Tomatensauce und Pilzen oder Risotto oder Pizza oder esse einen fertig Salat.

- 12.30h wenn sie nicht genug gegessen hätte, würde ich ihr dann noch nach sondieren...

- 13h-14.30h Ruhepaus..... aber oft will sie gar nicht schlafen.. dann stell' ich sie halt auf's Stehbrett. Natürlich nur für eine 1/2 Stunde. Mehr wäre zu viel. Mit Knetmasse formen wir zusammen lustige Symbole....oder wir malen... 

- 15h bekommt sie ihr Zvieri. Straccitella-Brei.... danach Gesicht waschen und Windeln wechseln.

- 16h geht's nach Wetter raus zum Spazieren...ca.1Std. Oder sonst malen wir mit Fingerfarben, spielen mit der Puppe, schauen Bücher an...

- (16h kommt Céline ab August dann vom Kindergarten nach Hause)

- 17.15h Stehbrett für eine 1/2Std. Sie liebt es! Entweder spielt sie mit Gummi-Legoteile oder spielt Piano....

- Jeden 2.Tag bade ich sie. Das geniesst sie sehr, da sie sehr gerne im Wasser herumplanscht. Dazu brauche ich gut 45min. - 1Std. (Ausziehen, baden, trocknen,Knopfsonde reinigen, Haare fönen, eincremen, Windeln, Kleider anziehen.

- ab 18.30h Abendessen Nochmals einen Gemüsebrei mit Fleisch

- 19.30h Gesicht waschen, Zähne putzen, Pijamma anziehen.

- 20h kann Céline noch ein wenig für sich spielen....

- 21h ab ins Bettechen. Eine Gute Nacht-Geschichte vorlesen und beten.

 



Diagnose und Neuste Symptome meiner Kinder

{ 5:49, 16 May 2007 } { Eingetragen in Diagnose und Symptome } { 0 Kommentare } { Link }

Diagnose: PCH-2 (pontocerebelläre hypoplasie typ2)

pontocerebelläre Hypoplasie

mit Dykinetisch-dystoner Cerebralparese

      Psychomotorischer Entwicklungsretardierung

      Symptomatischer Epilepsie

      Gastrooesophagealer Reflux mit klinisch rezidivierenden Aspirationen

      Gedeistörung

      intermittierendem Strabismus convergens bds, OU leichte Hyperopie u.

      Astigmatismus Psychosoziale Belastungssituation 

 

 Hypertonie. Hier kann man die Abkürzungen allgmein finden.....

      

Symptome:

-Atmung unregelmässig mit Aussetzern ( bei beiden )

-Röchelndes Geräusch bei der Atmung, wegen der  Schleimansammlung. (Beide)

-Können den Schleim nicht weghusten, bleibt in der Lunge.... desshalb haben sie vermehrt Bronchitis und Lungenentzündungen. (Beide)

-Sehr grosse Trinkschwierigkeiten trotz Schnabeltasse. (Bei Nicola wurde es ab Jan. 2007 so schwierig. Céline kann seit Geburt kaum trinken, aber es bessert sich..)

-Verschlucken (Beide) darauffolgend einen schweren Hustenanfall...fast dem ersticken nahe...

-Essen: Sie können nur ganz feinen pürrierten Brei essen! Daher Hipp-Gläschen ab 4.Monat. Oder Pulver-Brei ab 4.-6.Monat  Selber gemachten Brei geht kaum! Aussert Zucchetti, Blumenkohl, Karotten, Kartoffeln mit Rahm und Gewürzen. Früchte mögen sie wenig. Mal 'ne verdrückte Banane mit Birnen und Rahm...

-Geräusche, beide reagieren sehr schreckhaft auf laute unbekannte Geräusche.

-Speichelfluss: läuft ständig aus dem Mund. ( daher bekommen beide immer wieder um den Mund herum Ausschläge......Wundgefahr!

-Reflux  /  Reflux  Magensäure fliesst retour in die Speiseröhre...Verätzungsgefahr.......saures Erbrechen. und Aufstossen... (von beiden)

-Erbrechen ( immer wieder müssen sie sich übergeben.......wegen dem Reflux )

-Bei Unruhe und Schmerzen: Ganzkörper durchstrecken, steiff machen. (Beide)

-SPASTIK: Dystonien (laufende Bewegungsstörungen) Vorallem leidet Nicola sehr darunter, Céline selten.

-SPASTIK:Chorea ( Zuckungen ) Céline hat eher dieses Leiden, vorallem wenn sie einen Krampfanfall hat, wie Epilepsieanfall aber nicht ersichtlich im EEG.Myoklonien Nicola hatte auch schon Chorea-Anfälle aber seltener...

-Spastik siehe oben Dystonien und Chorea. Es gibt auch noch die schwere Spastik. Vollkommenes steiff machen und in dieser Lage verweilen.  Zum Glück leiden sie nicht darunter. Aber müssen nun trotzdem ein spez. Medikament einnehmen.

-Einschrenkungen der Bewegungen. Koordinationsprobleme......... desshalb können sie nicht immer alles Greifen oder sich Drehen....

-Verdauungsprobleme  beide brauchen jeden Tag eingelegte Dürre-Feigen-Flüssigkeit. (kann man selbermachen) 

-Céline braucht Unterschenkelschinen wegen ihren Spietzfüssen.

-Céline braucht eine Magensonde, jetzt: Button

-Nicola bekommt nun auch eine Pegsonde, da er zuwenig Nahrung aufnimmt. Aber er ist nun schon 3 1/2 Jahre. Céline bekam ihre mit 2J.

Beide brauchen viele Medikamente:

Antramups 10mg = Reflux / Dosierung: morgens 1 und abends 1 (auflösen in Wasser)

Lioresal 10mg = entspannen der Muskulatur/ Dosierung: 3 mal täglich 1 Tablette

Orfiril long 150mg = für die Krampfanfällen zu mindern / Dosierung: 2,5ml morgens und 5ml am abend.

Madopar 125mg = für die Spastik zu hemmen ( Dystonien und Chorea ) wirkt im Moment sehr gut, aber ich weiss noch nicht ob es die Hauptlösung ist. Da es sehr schwere Nebenwirkungen hat! Es könnten im Gesichtsbereich Dystonien bleiben! Das heisst: Zuckungen im Mundbereich und Augen. Die werden dann aber leider nicht mehr verschwinden wenn das Medikament abgestzt ist.

Baclofen-Pumpe = siehe oben(Madopar) ist ein Ersatz oder eine Ergänzung.................steht noch offen.

Auch ein heikles Thema, denn wenn man sie implantieren muss, dann braucht es eine OP. Es wird ein Katheterschläuchlein ins Rückenmark eingeführt dass dann damit das Medikament "Lioresal" per Pumpe gleich ins Rückenmark führen kann. Der Katheter kann sich aber auch immer wieder verschieben.... Die Pumpe, die wird dann unter die Bauchhaut inplantiert. Man sieht es natürlich hervorstehen....

Kann mich noch nicht so anfreunden...

Verdauung: Feigenwasser 2mal täglich ca. 50ml

 

Beide werden sehr oft krank und bekommen sehr schnell hohes Fieber! Über 38 Grad, besteht die Gefahr dass sie einen Fieberkrampf bekommen und daran sterben können......

Auch durch ihre Lungenentzündungen könnten sie sofort leider von mir gehen....     kam schon bei Céline 4mal vor und bei Nicola 2mal.

Am schlimmsten trifft es Céline, da sie ständig wieder einen Krampfanfall (ähnlich wie Epi-Anfall) erleiden muss und in eine Atemdepression fällt und kaum mehr atmet und nicht mehr ansprechbar ist und auch nicht mehr reagiert! Dass kann man kaum ansehen..... unterdessen waren es schon über 15 Anfälle......

Ein Gefühl der Hilflosigkeit............... Trauer.......Schock........ Hoffnung......Wut........Loslassen.......Liebe........Verständnislosigkeit.......Verzweiflung......Mut....Nicht loslassen können.......

Beide wissen selber wann der Zeitpunkt für sie da ist um zu gehen. Ich kann es nicht entscheiden! Auch wenn ich sie liebe, aber ich helfe ihnen dass sie so wenig wie möglich leiden müssen! Sie sollen schliesslich nicht ständig unter Schmerzen leiden müssen!

Die Engel begleiten uns........

 



Es gibt/gab 24 Kinder in der Schweiz mit PCH-2

{ 9:17, 12 May 2007 } { Eingetragen in Diagnose und Symptome } { 0 Kommentare } { Link }

In der Schweiz sind unterdessen nun 24 Kinder bekannt die diese Diagnose: Pontocerebelläre Hypoplasie Typ2 haben. Einige sind schon verstorben.... Ich selber als Mutter von 2 betroffenen Kindern habe regen Kontakt zu andern Familien mit ihren Kindern. Wir können uns sehr gut untereinander austauschen und helfen. Leider bestehen die Kontakte hauptsächlich aus Deutschland, Oestereich und Niederlande. In der Schweiz ist leider keine Familie interessiert mit uns ( Groupe ) zu kommunizieren. Schade!

Jetzt hatte Frau Dr.Steinlin( Neuropädiatrin, Aerztin von meinen Beiden ) eine Studie veröffentlicht die wirklich sehr interessant ist.

Leider kann ich zu wenig Englisch. Aber ich weiss doch einiges...

Hatte mir Axel übersetzt.

Zunächst die Zusammenfassung (direkt übersetzt):
"Wir berichten über 24 Kinder (14 Mädchen), die die typischen
MRT-Befunde der Pontocerebellären Hypoplasie (PCH) zeigten, die das
klinische Spektrum von Typ beschreiben. 21 zeigten die klassische Form
wie sie auch Barth beschreibt. Charakteristische Eigenschaften (15 von
21) waren Atem und/oder Saug-Probleme während der Neugeborenen Periode
und früh einsetzende "hyperkinetische" Bewegungsstörungen. 18 hatten
einen normalen Kopfumfang zur Geburt, aber alle entwickelten
Mikrocephalie während der Kindheit. Die Entwicklung war schwer
betroffen: kein Kind konnte sitzen, gehen oder sprechen. Sozialkontakt
und visuelles Fixieren waren durchgängig schlecht. Dyskinetische
Bewegungsstörungen kamen immer vor, bei einigen zusammen mit einer mild
Spastizität. Anfälle hatten 14 (davon 7 als Neugeborene). 8 Kinder
starben (Alter 1 Tag bis 6 Jahre). MRT zeigte fehlende oder stark
abgeflachte Brücke, unterschiedliche Grade von "Vermian" (keine Ahnung,
AL) Hypoplasie, wobei die Kleinhirnhälften (flügelartige Strukturen)
ähnlich stark oder mehr betroffen waren.
Drei (alles Mädchen) waren klinisch weniger stark betroffen und
entwickelten keine dyskinetischen Bewegungsstörungen, motorische und
kognitive Entwicklung war etwas besser. MIcrocephalie lag trotzdem vor.
Die Stärke der pontocerebellären Befunde im MRT macht keine Aussage über
die Zugehörigkeit zur typischen oder zur untypischen klinischen Gruppe
und hat keinen Zusammenhang mit der klinischen Situation später."

Sie macht dann einen kurzen Literaturüberblick und stellt ihre Patienten
und Methoden der Datenerhebung vor. Dann kommt eine große Statistik über
die Befunde, die in der Tabelle zusammengefasst ist (S.150). Am Ende
diskutiert sie die Ergebnisse.

Insgesamt keine bahnbrechend neuen Erkenntnisse. Im Prinzip bestätigt
diese Studie die 96er-Studie von BArth mit den 16 Kindern mit der
Ausnahme, dass sie diese drei Mädchen hat, die vom MRT identisch
aussehen wir die 21 "klassischen" PCH-2 Fälle, aber teilweise sogar
gelernt haben, ein paar Schritte zu laufen.

In der Tabelle ist interessant, dass angeblich nur ein Kind "Vocals"
gelernt hat. Dies wird im Text auch nochmal betont. Daher nochmal die
Frage an euch: Machen eure Kinder Töne (außer Schreien)? Wir sind das
von Jonas so gewohnt (der brabbelt eigentlich dauernd) und wundern uns
gerade über diese Tabelle.......

Céline und Nicola brabbeln immer...........aber verstehen und einschätzen kann ich sie unterdessen sehr gut.....

Bestimmt wissen auch die anderen Eltern über die Gestik ihrer Kinder bescheid. Hier noch die Englische Version über das PCH-2 Syndrom: 

SteinlinEtAl2007.pdf

 
application/pdf barth95.pdf

 Achtung: Wenn ihr die Datei ansehen möchtet, dann müsst ihr sie zuerst speichern damit ihr sie dann lesen könnt. Es ist alles in Englisch beschrieben. Ueber die Diagnose Pontocerebelläre Hypoplasie.

Keine Angst! Es ist kein Spam!!!



Über mich

Startseite
über mich
Archive
Freunde
Mein Fotoalbum


«  February 2019  »
MonTueWedThuFriSatSun
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728 

Links

Pontocerebelläre Hypoplasie
PCH 1-5 Forum für Eltern
Bericht über PCH
GÄSTEBUCH
Lied:Wenn du jetzt aufgibst...von Rosenstolz

Kategorien

Diagnose und Symptome
Gedichte

Neue Einträge

Silvester 07
Treffen mit Sonja
Weihnachten
Heiligen Abend
Das 3.Date

Freunde

Dana85
Floh
Ich
PippiStranglumpf
unberuehmt